A condição genética altera o formato das hemácias e exige diagnóstico precoce, acompanhamento médico contínuo e tratamento para prevenir complicações
A doença falciforme, que tem a maior incidência do país na Bahia, é uma condição genética hereditária que afeta a hemoglobina, proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio pelo organismo. A alteração leva à produção da hemoglobina S (HbS), fazendo com que as hemácias assumam um formato semelhante ao de uma foice. Para alertar sobre a enfermidade e a necessidade do diagnóstico e do tratamento acessível, é celebrado nesta terça-feira, 27, o Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes.
A hematologista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Fernanda Queiroz, explica que, por serem mais rígidas e frágeis, as células resultantes dessa mutação são destruídas precocemente, acarretando uma série de problemas de saúde. “Enquanto uma hemácia normal vive cerca de 120 dias, a hemácia falcizada pode sobreviver apenas de 10 a 20 dias, contribuindo para a anemia. Além disso, essas células e outros componentes do sangue podem dificultar a circulação nos pequenos vasos, reduzindo a chegada de oxigênio aos tecidos. Esse processo pode provocar crises de dor intensa e, ao longo do tempo, lesões em diferentes órgãos, como rins, pulmões, cérebro, olhos e ossos”, esclarece.
Dados do Ministério da Saúde apontam que, em 2025, o Sistema Único de Saúde (SUS) realizou 10.187.443 atendimentos ambulatoriais relacionados à doença falciforme em todo o país. Desse total, 1.414.252 ocorreram na Bahia. Até junho deste ano, ainda segundo a pasta, já haviam sido registrados 6.232.796 atendimentos, dos quais 962.603 foram realizados no estado. Os atendimentos ambulatoriais não representam números de pessoas, porque um mesmo paciente pode ser atendido mais de uma vez.
De acordo com Fernanda, o número expressivo de atendimentos na Bahia está relacionado à formação histórica da população baiana, marcada pela forte presença de pessoas originárias do continente africano, onde surgiu a mutação genética. “Nesse sentido, a expressiva proporção de pessoas afrodescendentes na população baiana contribui para a maior frequência do gene da hemoglobina S no estado”, explica.
Primeira infância
Os sintomas mais comuns da doença costumam surgir ainda no primeiro ano de vida, quando diminui a concentração da hemoglobina fetal, que protege o organismo nos primeiros meses. “As crises de dor, os episódios de sequestro esplênico – caracterizado pela retenção súbita de grande quantidade de sangue pelo baço – e a maior suscetibilidade a infecções graves são comuns já na primeira infância. Sem diagnóstico e tratamento precoces, essas crianças correm risco elevado de mortalidade nos primeiros anos de vida”, alerta a médica.
A especialista pontua que, na adolescência e na vida adulta, podem ocorrer outras complicações, como dor crônica, úlceras nas pernas, lesões ósseas, alterações na retina e comprometimento renal e pulmonar. A doença também pode provocar acidente vascular cerebral (AVC) e síndrome torácica aguda.
“Apesar dos avanços no diagnóstico e no tratamento, as pessoas com doença falciforme ainda apresentam, em média, menor expectativa de vida que a população geral. A transição do atendimento pediátrico para o adulto é um período particularmente importante, pois a perda de acompanhamento pode aumentar o risco de complicações. A continuidade do cuidado, o acesso aos tratamentos e o reconhecimento precoce dos sinais de alerta são fundamentais em todas as fases da vida”, destaca.
Entre os principais sinais estão febre, especialmente em crianças; dor intensa que não melhora com as medidas habituais; falta de ar ou dor no peito; palidez acentuada, fraqueza intensa ou desmaio; aumento súbito do volume abdominal, especialmente em crianças; fraqueza súbita, dificuldade para falar, alteração visual ou assimetria facial; e ereção prolongada e dolorosa.
O diagnóstico da doença pode ser feito por meio de exames que identificam os diferentes tipos de hemoglobina, como a eletroforese de hemoglobina e a cromatografia líquida de alta eficiência. “Quando a doença é identificada pelo teste do pezinho, o acompanhamento deve começar precocemente, mesmo que a criança ainda não apresente sintomas. Entre as principais medidas estão o acompanhamento em serviço especializado, a vacinação adequada, a orientação dos familiares sobre sinais de alerta e o uso de penicilina preventiva na infância, conforme as recomendações médicas”, informa.
Consequências na rotina de vida dos pacientes
Além dos efeitos físicos, a doença pode interferir na rotina, nos estudos, no trabalho e nas relações sociais dos pacientes. “As crises de dor podem surgir de forma imprevisível, ser muito intensas e exigir atendimento de urgência ou internação hospitalar. Isso pode levar a faltas na escola e no trabalho, além de dificultar a participação em atividades sociais e familiares”, informa a médica, acrescentando que algumas pessoas também apresentam dor crônica, que persiste mesmo fora das crises agudas.
Ela também alerta que outras complicações, como lesões ósseas e alterações cognitivas, podem afetar a memória, a concentração e o desempenho escolar ou profissional. “Além disso, a necessidade de consultas frequentes, internações e tratamentos contínuos, somado ao caráter crônico e incerto da doença, também podem gerar desgaste emocional. Por isso, ansiedade, depressão, isolamento social e redução da qualidade de vida merecem atenção no acompanhamento desses pacientes”, salienta.
Embora ainda não exista uma cura disponível para todos os pacientes, os tratamentos ajudam a controlar os sintomas e prevenir complicações. “A hidroxiureia continua sendo o tratamento de base, aumentando a hemoglobina fetal e reduzindo crises de dor, síndrome torácica aguda, hospitalizações e necessidade de transfusões de sangue, que são importantes em situações específicas, tanto no tratamento de complicações agudas quanto na prevenção de eventos graves”, informa a especialista, alertando que há outras opções terapêuticas, como a L-glutamina, que podem ajudar a reduzir determinadas complicações em pacientes elegíveis.
Grupo Sabin
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O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo. Além disso, contempla também serviços de atenção primária contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Saúde e plataforma integradora de serviços de saúde – Rita Saúde – solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.
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